淀粉样变性的临床表现多种多样，取决于具体受累器官和严重程度，临床表现多变，通常没有特异性。心脏淀粉样变的临床表现分为心脏受累和心脏外器官受累的临床表现。

心脏受累

心脏淀粉样变最常表现为心力衰竭和心律失常。通常表现为劳累后呼吸困难、下肢水肿、颈静脉压升高、肝脏淤血和腹水等症状和体征，这些是由以舒张功能不全心力衰竭和右心衰竭为主引起。疾病进展一定程度也会出现低心输出量的症状和体征。虽然常见微血管功能障碍，但心绞痛并不常见。相比心脏受累程度相似的ATTR型淀粉样变性患者，AL型淀粉样变性患者的症状更重，这可能与致淀粉样变性的轻链对心肌细胞有毒性作用有关。

心脏淀粉样变性患者也常出现黑矇晕厥。晕厥可由缓慢性心律失常或高度房室传导阻滞导致，ATTR型患者比AL型淀粉样变性患者更容易发生进行性传导系统疾病，常需要植入起搏器。晕厥也可由室性心律失常引起，严重时导致猝死。因此建议患者定期心电图和动态心电图检查，有条件者可佩戴或植入心电记录仪。心脏淀粉样变性患者基础血压通常明显偏低，自主神经病变可进一步导致体位性低血压和劳累性低血压，也是引起心脏淀粉样变患者黑矇晕厥的常见原因。其他可能增加淀粉样变心肌病患者晕厥风险的因素还包括过度利尿。

淀粉样变心肌病患者，特别是AL型淀粉样变性或心房颤动的患者，血栓栓塞的风险增加。淀粉样蛋白在心房沉积导致的心房电机械分离，增加了心房血栓形成的相关风险。

心脏外受累—心脏外受累因淀粉样变性类型而异

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AL型淀粉样变性—AL型淀粉样变性的临床表现包括非特异性症状(乏力、食欲不佳、早饱、腹泻、体重减轻)以及一些更具特异性的症状和体征：肾脏病(包括无症状性蛋白尿和肾病综合征)、周围神经病(四肢麻木乏力)、腕管综合征、胃肠道受累(包括肝肿大、胃肠道出血)、巨舌(特征性)、紫癜(尤其是特有的眶周紫癜)以及出血倾向。

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ATTR型淀粉样变性—常见症状是多发周围感觉运动神经病变、自主神经功能异常和双侧腕管综合征。多发周围感觉运动神经病变表现为首发于下肢、自远端至近端的神经性疼痛和/或感觉异常，之后出现运动功能受损，肌肉无力和无法行走。自主神经功能受累也比较常见，表现为出汗障碍、便秘与腹泻交替以至营养不良和体重下降、体位性低血压、勃起障碍和尿潴留等。野生型TTR淀粉样蛋白沉积可见于约1/3接受腕管减压的年龄较大的成人，而且腕管综合征可以发生在心脏症状出现前5-10年左右。腰椎管狭窄和肱二头肌肌腱断裂在ATTRwt淀粉样变性患者中也相对常见。ATTRm也可以累及眼部和中枢神经系统，眼部表现有絮状淀粉样蛋白沉积相关的玻璃体混浊、青光眼及角膜炎。中枢神经系统受累后可引起局灶性神经功能缺损、癫痫、脑出血和痴呆。ATTRm患者也可能会出现不同程度的蛋白尿和肾功能不全。

未完待续